Genetische Tests während der Schwangerschaft

In der Liste der «obligatorischen» Ärzte zukünftige Mütter brauchen, um den Zahnarzt, Laura, einen Augenarzt, ein Internist Kardiologe, natürlich, einen Gynäkologen besuchen. Und wenn brauchen Beratung Genetik? Und soweit alle notwendigen genetischen Tests während der Schwangerschaft? Eine eindeutige Antwort Profis — ein Muss.

Wenn das Neugeborene Käfer 2 Stunden Reihe frech oder schelmische unartig bereits seit drei Jahren auf allen Zylindern, Mama oder Papa im Scherz zueinander sagen: «Das ist alles Ihre Familie Gene!». Tatsächlich Gene zu lösen, wenn nicht alle, so viel. So, und Haarfarbe, und die Form der Augen, und die Verfassung des Körpers, und sogar einige Persönlichkeitsmerkmale kleiner Mann absichtlich oder unabsichtlich erbt. Beeinflussen sie, zum Glück oder leider, die Menschen immer noch nicht (das Klonen von Menschen und die Interferenz mit der «göttliche Vorsehung» auf der Stufe des neuen Lebens sind gesetzlich verboten). Es gibt jedoch Fälle, in denen ohne die Hilfe von medizinischen Genetiker Entstehung eines gesunden Babys in die Welt unter einer großen Frage stellen … So, was zu besuchen «die Herrscher der Gene,» Mama und Papa haben ein Baby sieben Gründe …


1. Vorbereitung für die Schwangerschaft

Jetzt sind viele junge Paare nur einen Antrag für den Kanzler, Planungszeit Besuch ihrer Familie kleinsten Frucht der Liebe. Obwohl, wenn die Zeit kommt, die Zukunft Mama und Papa sind mehr besorgt, dass ihre pipsqueak Sternzeichen Steinbock war sicher (Löwe, Wassermann …) und ein Vertreter der rechten Seite — stark oder schön — Sex. Über einen Bluttest zu nehmen oder konsultieren Sie einen Genetiker, in der Regel ist es nicht. Oder ist bei der Konzeption und Durchführung einer Schwangerschaft Probleme aufgetreten. Warum ist Office Genetiker Kostenseite des Arztes? Scary? Leicht zu glauben. Aber in der Tat nichts beängstigend in der medizinischen genetischen Beratung gibt, aber Sie haben viel Leerlauf unter den «Horrorgeschichten» über die Schwangerschaft nicht ein besonderer Anlass zur Aufregung.

Arzt-Genetiker wird Ahnentafel fest, ob Ihre Familie ist mit einem Risiko für Erbkrankheiten, und empfehlen, die Forschung für die Prävention in den zukünftigen Babys mögliche genetische Krankheiten benötigt befragen. Manchmal, auch Eltern, sicher aus der Sicht der Vererbung können «Versagen» und ein Baby, deren Gesundheit scheint es keine Gefahr, unter dem Einfluss von einer Reihe externer Risikofaktoren, die mit einer Erbkrankheit geboren zu werden auftreten. Daher ist die Aufgabe der Genetik nicht nur die Eltern von Erbkrankheiten zu stellen, sondern auch, um herauszufinden, ob es eine potentielle Leben Mama und Papa einige schädliche Auswirkungen, die die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes beeinträchtigen können (zB radioaktive Bestrahlung und chemischen Substanzen und so weiter. d.), und bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit, dass die Geburt eines Kindes mit einer bestimmten Krankheit. Leider wird die Genetik noch sehr selten drehen gesunden Eltern, die planen, ein Kind, und doch, nach medstatistiki, auch vollkommen gesunde Paare Risiko der Geburt eines Babys mit Chromosomenbruch — 5-10%. Wenn die Familie nicht auf diese Zahl zu bekommen, scheint es recht klein. Und wenn es eingenommen? ..

2. Es ist unmöglich zu begreifen, oder tragen eine Schwangerschaft (Fehlgeburt)

Manchmal Genetik entfallen solchen Familien ist das letzte Mittel. Er wird aufgerufen, trifft fast in einer ausweglosen Situation. Stereotypen sind stark, und wenn Frauen nicht haben Kinder für eine lange Zeit oder regelmäßig Fehlgeburt, die Schuld der Familie ist eine Frau … Das Schlimmste ist, wenn eine Frau sie beginnt zu glauben, dass sie «nicht in der Lage, ein gesundes Baby zu haben», und berauben mich hoffen, zu werden mom. Oft ist das Problem, dass die genetische Ungleichgewicht im Embryo (gomety durch die Fusion von meiner Mutter und meines Vaters Geschlechtszellen gebildet) führt zum Ausbleichen und Ablehnung der Eizelle in einem sehr frühen Stadium der Entwicklung (in den ersten Stunden oder Tage nach der Empfängnis). Darüber hinaus kann es auch nicht durch Verzögerung der Menstruation begleitet werden und darf keine Symptome der Schwangerschaft zu haben. Manchmal Paare können für Jahre untersucht werden und zu behandeln, Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburt der Schwangerschaft, ohne zu zögern, dass die Hauptursache des Scheiterns ist genetische Faktoren scheinen. Die übliche Beratung im Zentrum für Medizinische Genetik und genetische Tests während der Schwangerschaft ist sehr neblig die Situation zu klären und zu helfen, den Konflikt zu lösen. Zu diesem Zweck werden die zukünftigen Eltern in der Regel auf den gleichen Test eingeladen, die Blutgruppe Karyotyp zu bestimmen. Darüber hinaus ist die Studie von Chromosomen — es ist die gegenseitige, weil das Baby erhält die Hälfte der Chromosomen von der Mutter und der anderen — vom Papst.

3. Das Alter der werdenden Mutter — 35, und dem Papst — 50

Es ist unmöglich, nicht zu berücksichtigen, dass, obwohl es zu einem Anstieg im gebärfähigen Alter moderne Frauen bis 40 Jahre, und Feigen Begriff «alten Erstgebärenden» für Mütter über 25 fast verschwunden aus dem Wortschatz auch die Ärzte mit einer beneidenswerten Erfahrung ist der Lauf der Zeit unerbittlich — weibliche Eizelle Alter. Schließlich sind sie älter als der Körper der Frau in den … 4.5 Monate in diesem «Teil» leben und reifen in ihrem Körper während der fruchtbaren Jahre. Sperma wird alle 72-80 Tage aktualisiert. So kommt es vor, dass das Ei wird aufgrund ihrer eigenen alter altern nicht immer mit den «Aufgaben» auf dem höchsten Niveau zu bewältigen — mit dem Alter steigt das Risiko von Mutationen. Genetics arbeiten hart Statistik: 900 Geburten 25-jährige Frauen machen ein Kind mit daunicheskim Syndrom, bereits auf 35-Jahres-Risiko für ein Kind mit dieser Krankheit leider wachsen drei Mal … Aber die Geburt bei 45 geben oder älter sein sollte besonders gewissenhaft, weil die Chromosomenbrüche belegt den 24. eines jeden Neugeborenen. Diese Tatsachen nicht setzen ein Tabu auf den Wunsch und die Möglichkeit der Mütter, die mehr als 40, schwanger und haben ein Baby sind. Nur vermeiden, die bitteren Fehler ist Zeit, die Genetik zu besuchen und sich an seine Empfehlungen.

4. Der Verlauf der Schwangerschaft

Schwangerschaft hat sich zwei Schlägen auf den Test erklärt. Mom erhält Glückwünsche von Familie und Freunden, beginnt auf Ihre Ernährung (Änderung Frühstück mit Kaffee und einem Stück Schokolade, Joghurt und Brei aus ungeschälten Reis) zu beobachten, abonniert einem Magazin für Eltern und «vorgeschrieben» in der Geburtsklinik. Bei der Festlegung von zukünftigen Mutter auf dem Konto (und dies sollte zu 8-10 Wochen der Schwangerschaft beeilen) Geburtshelfer sicher, mit ihr über einer Krankheit, einer früheren Schwangerschaft fragen, wie Strom fließt Schwangerschaft. Kurz gesagt, die Lösung zum Frauenarzt, um zukünftige Mütter genetische Analysen können die folgenden Gründe zwingen zu richten:

♦ Erbkrankheit in einigen der Eltern des zukünftigen Babys;

♦ Geburt bei Frauen mit einer früheren Kind Fehlbildungen oder Chromosomenanomalie;

♦ Alter der werdenden Mutter — über 35 Jahre;

♦ Auswirkungen auf Organismen von Mutter und Kind Teratogene: wenn eine Frau bis zu 12 Wochen der Schwangerschaft unter wirksame Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel oder Alkohol. In Bezug auf die letztgenannte Faktor ist, wachsam zu sein, vor allem, wenn es eine Annahme, dass eine ungeplante Konzeption trat kurz nach einer Party, wo zukünftige Mama oder Papa waren unter shofe.

5. Die Ergebnisse der Ultraschall

Die erste Erhebung ist besser, früher als bei herkömmlichen Ultraschallkalender verlassen zu gehen — in den ersten 4-5 Wochen. In dieser Phase kann der Arzt sicherstellen, dass die befruchtete Eizelle platziert, wie erwartet, in der Gebärmutter, oder nur eine unerwünschte «Dislokation» (es besteht die Gefahr einer Eileiterschwangerschaft).

Und dann eine Frau mit einem Genetiker gesendet — Der zweite Ultraschall sollte spätestens 11-14 Wochen, als der Arzt kann und sollte die meisten genau zu diagnostizieren bestimmte Geburtsfehler sowie Änderungen, die eine mögliche Chromosomen Pathologie Signal zu erfassen erfolgen. Der Experte wird wahrscheinlich verschreiben eine gründlichere Prüfung, mit einer Methode, um Zellen aus der Plazenta und genauen Bestimmung Chromosomen halten das Baby während der Schwangerschaft (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) erhalten können. Die dritte (zweite Routine) Sonographie wird am besten auf einem 20-22 Woche. Diese Periode ist es möglich, Abweichungen in der Entwicklung eines Babys Gesicht, Extremitäten identifizieren, sowie auf mögliche Abweichungen in der Entwicklung der inneren Organe des Fötus zu identifizieren. Das Wichtigste an dieser Stelle — auch nicht die Diagnose selbst, und die Fähigkeit, Krümel noch im Mutterleib zu behandeln oder um für die Geburt der Merkmale des Kurses das Kind vor der Zeit, um die optimale Taktik der weiteren Behandlung bis zur vollständigen Wiederherstellung des Kindes zu bestimmen vorzubereiten.

6. Analyse von biochemischen Tests

Wenn Sie die gewöhnliche werdende Mütter, die sie möchten von ihrer Schwangerschaft zu löschen fragen, würde wahrscheinlich 100% zu beantworten: «Unendliche Analysis». Aber das ist, wenn nicht die angenehmste, kann der Begriff «interessante Situation» nicht abgeschafft werden, denn manchmal ist es ein normaler Bluttest zeigt die Störfaktoren. Anzeigen potentieller Probleme sind die Komponenten des Plasmaprotein, alpha-Fetoprotein und humanes Choriongonadotropin — spezielle Proteine, die von fötalem Gewebe hergestellt werden. Wenn Sie die Konzentration dieser Proteine ​​im Blut der Schwangeren ändern können mögliche Verstöße bei der Entwicklung des Fötus vermutet werden. Die Untersuchung solcher Marker wird von bestimmten Zeitpunkten durchgeführt:

♦ die Höhe der Plasma-Protein und humanes Choriongonadotropin — bei 10-13 Wochen der Schwangerschaft;

♦ menschlichem Choriongonadotropin und alpha-Fetoprotein — 16-20 Woche. Die Ergebnisse der Bluttests, die Mom liefert Labor pränatalen Sturz beim Frauenarzt, die sie während der Schwangerschaft beobachtet. Wenn es Anlass zur Sorge, und die weitere Untersuchung, den behandelnden Arzt bei der nächsten Aufnahme oder rufen Mama erzählt über die Notwendigkeit, die Genetik zu besuchen und zu liefern genetische Analysen.

7. Akute in intrauterine Infektion

Oh … aber diese Infektionen sind hinterlistig, manchmal nicht umgehen die zukünftige Mutter, sondern im Gegenteil, «klammern», um seinen Körper, oder, wie bis dahin hielt sie in einem Zustand, beginnen, um die Fortschritte. Der Grund dafür — und mehrere Schwangerschaft geschwächtes Immunsystem, und nicht ausreichend behandelt Infektionsherde und saison Infektion, von dem niemand immun ist.

Einige Virusinfektionen (Herpes, Röteln, Zytomegalievirus, Toxoplasmose) während der Schwangerschaft kann Missbildungen des Fötus verursachen (weshalb solche Infektionen sind oft intrauterine genannt wird). Eine Erhebung, um das Virus zu identifizieren, ist es wünschenswert, vor der Empfängnis oder während der ersten Wochen der Periode durchzuführen, wenn es noch möglich ist, um deren Wirkung auf das Kind zu verhindern. Wenn die Folgen zeigen sich in der zweiten oder dritten Trimester — alles konnte leider beenden.

Warum Chromosomenanomalien auftreten?

Genetics kennt die Antwort auf diese Frage. Die Tatsache, dass die Gesellschaft für Chromosom — ein Paar. Im Idealfall nach der Fusion von meiner Mutter und meines Vaters Geschlechtszellen in den Prozess der weiteren Trennung der Zellen mit dem gleichen Satz von Chromosomen «Paar» — der Vater ihrer Mutter 23, 23, und. Aber es kommt vor, dass ein paar «Kriegsdienstverweigerung» benachbarten dritten Chromosom — und Trio (wissenschaftlich — Trisomie) ist der Täter von Geburtsfehlern. In jedem Fall hat die moderne Medizin die Fähigkeit, diese Mängel im Voraus zu erfassen. Und es hilft bei der Passage von genetischen Tests während der Schwangerschaft. Also keine Angst vor dieser Methode für die Diagnose — und bleiben Sie gesund!