Können wir erkennen, Down-Syndrom unmittelbar nach der Geburt

Können wir erkennen, Down-Syndrom unmittelbar nach der Geburt? Vor der Beantwortung dieser Frage müssen wir verstehen, was dieses Syndrom, als es schien, und wie sie übertragen wird, was sind die Symptome und wie man damit leben.


Down-Syndrom — eine Chromosomenanomalie, das heißt, bei der Geburt, empfängt das Kind ein zusätzliches Chromosom, anstelle der normalen 46 ist in einem Kind 47 Chromosomen gebildet. Das Wort-Syndrom: eine Reihe von Anzeichen, Züge. Dieses Phänomen wurde zum ersten Mal ein Arzt aus England von John Downey 1866, daher der Name der Krankheit beschrieben worden, aber der Arzt hatte sie nie krank gewesen, so viele fälschlicherweise glauben. Zum ersten Mal ein englischer Arzt, dadurch die Krankheit als psychische Störung. Bis in die 1970er Jahre aus diesem Grund, die Krankheit zu Rassismus gebunden. . In Nazi-Deutschland und damit Vernichtung Behinderte Bis zur Mitte des zwanzigsten Jahrhunderts gab es mehrere Theorien der Herkunft der Abweichung:

  • Mögliche Geburt eines behinderten Kindes, die Beziehung mit der Mutter Alter (über 35 Jahre);

  • Das Syndrom manifestiert sich nur, wenn eine Beziehung von genetischen und erbliche Faktoren;

  • Die am weitesten von der Wahrheit der Theorie, dass dieses Syndrom ist durch Geburtsverletzung verursacht.

Mit der Eröffnung der modernen Technologien, die Wissenschaftler, die so genannte Karyotyp (Chromosomensatz, die eine Kombination von Merkmalen der Chromosomen in den Zellen des menschlichen Körpers ist) untersuchen lassen, die Möglichkeit, die Existenz von Anomalien Chromosomen zu beweisen. Nur im Jahr 1959, Genetiker Jerome Lejeune in Frankreich bewiesen, dass das Syndrom tritt infolge Trisomie des Chromosoms 21 (dh das Vorhandensein eines Chromosomensatzes eines Organismus ein zusätzliches Chromosom — das Kind von der Mutter oder der Vater eines zusätzlichen 21. Chromosom empfängt). In den meisten Fällen von Down-Syndrom bei Kindern, deren Mütter nicht jung genug, und das Neugeborene, deren Familien es Fälle dieser Krankheit. Nach der modernen Forschung, Umwelt und andere externe Faktoren können die Ursache der Abweichung nicht zu dienen. Auch nach der Forschung, der Vater des Kindes, die älter als 42 Jahre alt, können Sie die Syndrom des Neugeborenen verursachen.

Um im Voraus, um herauszufinden, ob es eine Pathologie von einer schwangeren Frau, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie, gibt es nun eine Reihe von Diagnostik, die leider nicht immer sicher für die Frau und ihr ungeborenes Kind.

  • Aminotsentez als eines der genauesten Versuche, die Krankheit zu identifizieren. Es ist auf der Grundlage der Analyse der Flüssigkeit, aus welcher der Fötus entwickeln später durchgeführt. Die Wahrscheinlichkeit einer korrekten Ergebnis — 99, 8%.

  • Chorionzottenbiopsie bezieht sich auf invasive Arten der Forschung, wenn in der Gebärmutter einer schwangeren Frau durch die Einführung von Tools, um das Material, basierend auf dem das Ergebnis sein wird, zu sammeln. Das Risiko einer Fehlgeburt in diesen Studien — 1%, aber es ist immer noch da.

Diese Arten von Diagnosen verwendet werden, wenn ein Elternteil eine genetische Veranlagung für die Krankheit dieses Syndrom.

  • Im Normalfall werden schwangeren Frauen empfohlen, die Abschirmung, die eine Blutuntersuchung und ein Ultraschall ist zu tun. Die Ergebnisse dieser Studie kann nicht behaupten, dass Ihr Baby nicht dieses Syndrom haben, aber sie zeigen die Wahrscheinlichkeit ihres Eintretens, wenn er groß ist, ist es möglich, den invasiven Verfahren zurückzugreifen.

  • Es besteht auch die so genannte «Triple-Test», wenn eine schwangere Frau liefert ein Bluttest für 3 Indikatoren: humanes Choriongonadotropin, freies Estriol und AFP. Aber jüngste Untersuchungen gezeigt haben, diesen Test nicht die biochemische Pathologie des Fötus zu erfassen. Dieser Test ist relativ aufwendig, daher nicht für alle schwangeren Frauen.

  • Die Praxis zeigt, dass diese Methode der Diagnose keine Vorteile gegenüber herkömmlichen Ultraschall haben. Im normalen, aber gründlichen Ultraschall erfahrenen Arzt fetalen Anomalien erkennen (aber vergessen Sie nicht, dass die Abweichungen von der Norm nur ein Arzt kann feststellen, wann er sichtbaren Zeichen des Fötus zu sein — ein Zeitraum von 10 bis 14 Wochen).

  • Die zuverlässigste Möglichkeit, den zusätzlichen Chromosom des Neugeborenen zu bestimmen, ist eine Blutprobe einer schwangeren Frau (für bis zu 16 Wochen) an den sogenannten «biochemischen Marker» ist die Analyse einer bestimmten Art von Protein. Als eine schwangere Frau in ihrem Blut ist ein Teil der Zellen des Kindes — diese Analyse ist eine hundert. Durch die spezielle Methode der Forschung Material, wird diese Methode in den Zentren der Pränataldiagnostik nur in einigen großen Städten wie Moskau und St. Petersburg eingesetzt. Glücklicherweise haben fast alle russischen Städte medizinischen genetischen Klinik-Service, wo Paare können eine Diagnose erhält und findet keine Vorhersagen über die Genetik der ihr ungeborenes Kind.

Trotz der Tatsache, dass externe Faktoren nicht signifikant die genetischen Variationen in der Entwicklung des Kindes beeinflussen, müssen Sie die schwangere Frau Ruhe und Sorgfalt von den ersten Stadien der Schwangerschaft zu schaffen. Leider ist in unserem Land alles im Gegenteil getan, die meisten arbeiten fast bis zum Ende der Schwangerschaft und beginnen zusammen mit den Ärzten für sich selbst sorgen nur während des Mutterschaftsurlaubs, die grundlegend falsch ist. Wie bereits erwähnt, die Bedrohung der Geburt des Kindes die Patienten Syndroms steigt mit dem Alter der Frau, zum Beispiel die 39-jährige Frauen, die Wahrscheinlichkeit eines solchen Kindes — 1 bis 80. Nach den neuesten Daten enthält der Risikogruppe auch junge Mädchen, die schwanger vor dem Alter von 16 zu werden, und Zahl der Fälle in diesem Land und in Europa in der Regel deutlich vor kurzem zu. Wie jüngste Studien gezeigt, Frauen, die mit verschiedenen Vitaminkomplexe bereits in den ersten Phasen der Schwangerschaft die Chancen der niedrigen Geburt eines Kindes mit einer Krankheit.

Wenn jedoch war es nicht möglich, teure Tests durchführen und herausfinden, über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung des Syndroms des Neugeborenen, wie man die Zeichen zu erkennen, nachdem das Baby geboren ist? Unmittelbar nach der Geburt seiner Physis Arzt kann das Vorhandensein einer bestimmten Krankheit zu bestimmen. Pre legen nahe, dass die Krankheit kann ein Baby auf folgende Gründe haben:

  • Als Ergebnis des Screening, ob er ein Ort zu sein, und es war unklar, Bild-Erfassungs fetalen Anomalien;

  • Informationen aus den Krankenakten der Eltern — wenn einer von ihnen oder ein Familienmitglied hat diese Abweichung (dies sollte die Ärzte im Krankenhaus alarmiert haben);

  • Untersuchung des Kindes für alle Gesundheitsprobleme

Um zu bestätigen oder zu widerlegen die Diagnose bei Säuglingen Bluttest, der genau zeigt die Anwesenheit von Anomalien in der Karyotyp.

Babys, trotz dieser «erste Anzeichen» der Krankheitssymptome können vage, aber nach einer Weile (bis die Ergebnisse des Tests vorbereitet werden) können Abweichungen von einer Reihe von körperlichen Symptomen zu erkennen:

  • Zunächst einmal ist es «flaches Gesicht», die in 90% der Fälle festgestellt wird;

  • Die Bildung von Hautfalten um den Hals, die nicht inhärent in den gewöhnlichen Babys — etwa 80%;

  • Short Glieder;

  • Zahnanomalien;

  • Die flache Rückseite des Kopfes, sowie eine Person;

  • Ständig geöffneten Mund, wegen abnorme Entwicklung des Gaumens;

  • Kleine Strabismus (das Kind gleicht dem Vertreter der Mongoloid Rennen);

  • Die flache Nasensteg

Leider ist es nicht alle körperlichen Zeichen dieses Syndroms. Im späteren Leben, und während der gesamten Lebensdauer dieser Menschen zu verfolgen Verletzungen Hören, Sehen, Denken und Störungen im Magen-Darmtrakt, geistige Retardierung usw. Heute, im Vergleich mit dem vergangenen Jahrhundert, die Zukunft von Kindern mit Down-Syndrom hat sich viel besser. Aufgrund der Sonderorganisationen, speziell entwickelte Programme und vor allem wegen der Liebe und Sorgfalt, können diese Kinder unter den gewöhnlichen Menschen leben und entwickeln sich normal, aber dies erfordert viel Arbeit und Geduld.

Wenn Sie planen, eine Familie sind, versuchen Sie, zu fördern, um die ganze Forschung selbst und Ihr Mann zu führen, so dass Sie später gesunde Babys geboren wurden. Achten Sie auf Ihre Gesundheit! Jetzt wissen Sie, ob Sie unmittelbar nach der Geburt zu identifizieren Down-Syndrom.